Open Access

Die Pränataldiagnostik hat sich in den letzten Jahren enorm weiterentwickelt. Immer diffe-renzierter können Aussagen über den Gesundheitszustand des Ungeborenen getroffen wer-den. Neben zahlreichen Erkrankungen und Genmutationen steht das Down-Syndrom beson-ders im Fokus der Ärzte.1 Es stellt mit einer Prävalenz von 1:800 bis 1:1000 die häufigste Chromosomenaberration des Neugeborenen dar.2 Einen entscheidenden Beitrag bei der pränatalen Erkennung des Down-Syndroms leistet ein neuer Bluttest, dessen Markteinfüh-rung im Jahr 2012 auch in Deutschland realisiert wurde. Durch diesen lassen sich bestehen-de invasive Methoden der Pränataldiagnostik, die ein hohes Risikopotential mit sich bringen, reduzieren, mit dem Ziel, mehr Kinder mit Down-Syndrom identifizieren zu können. Eine be-sondere Herausforderung stellt der Bluttest für Menschen mit Down-Syndrom und ihre Fami-lien dar, die sich in ihrem Lebensrecht diskriminiert fühlen. Welche Chancen dieser Test bie-tet, aber auch welche Auswirkungen er für die betroffenen Mütter sowie für die Gesellschaft bereit hält, soll in dieser Arbeit erörtert werden. Reflektiert werden sollen ebenfalls die Be-dingungen für eine mögliche routinemäßige Anwendung in der Praxis. Mittels einer Literatur-recherche wurden Studien, die aus verschiedenen Blickpunkten das Thema Pränataldiag-nostik im Hinblick auf das Down-Syndrom beleuchten, zusammengetragen und verschiede-nen Kategorien zugeordnet. In Anbetracht vorliegender Literatur kann abschließend gesagt werden, dass die Beratung der Schwangeren in einem umfassenderen Rahmen stattfinden sollte, sodass eine bewusste Zustimmung zu möglichen pränatalen Untersuchungen wie dem Aneuploidie-Bluttest gewährleistet werden kann. Und auch die Beratung einer Frau mit positivem Befund benötigt weiterführende Informationen seitens verschiedener Professionen sowie, wenn möglich, den Kontakt zu Betroffenen, um eine Entscheidung treffen zu können.